Spermien-FISH Diagnostik

Es ist seit langem bekannt, dass die Rate an Chromosomenfehlverteilungen in den Eizellen mit zunehmendem Alter der Frau ansteigt. Als Folge hiervon kommt es zu einer Verminderung der Fruchtbarkeit bei gleichzeitig zunehmender Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt oder Geburt eines Kindes mit einer Chromosomenstörung im Falle einer Schwangerschaft. Ein entsprechender Alterseffekt konnte bei Männern bis zu einem Alter von 50 Jahren bisher nicht nachgewiesen werden, dennoch können auch beim Mann erhöhte Raten an Chromosomenfehlverteilungen in Spermien vorliegen. Dies wird vermehrt bei einer eingeschränkten Samenqualität beobachtet, am häufigsten bei einer Azoospermie oder Kryptozoospermie, bei der der Samen nur durch Biopsie am Hoden- oder Nebenhodengewebe gewonnen werden kann. Aber auch bei sehr niedrigen Spermatozoenkonzentrationen (unter 3,0 Mio/ml) oder einem sehr hohen Anteil an Spermien mit Fehlformen (hochgradige Teratozoospermie, Anteil normal geformter Spermien < 3%) ist der Anteil an Spermien, die eine Chromosomenfehlverteilung aufweisen, erhöht. Bei Männern mit normaler Spermienqualität beträgt der Anteil an Chromosomenfehlverteilungen im Durchschnitt 5 bis 7%. Bei Männern mit stark reduzierter Spermienzahl oder mit stark eingeschränkter Zahl an normal geformten Spermien kann hingegen der Anteil mit Chromosomenfehlverteilungen 30% oder mehr betragen. Hierdurch kann es zu einer eingeschränkten Befruchtungsrate, eingeschränkten Implantationsrate, erhöhten Abortrate oder erhöhten Rate lebend geborener Kinder mit einer Chromosomenaberration kommen.

Bei einer Kinderwunschbehandlung, vor allem bei eingeschränkter Samenqualität des Mannes, kann die Bestimmung der Chromosomenfehlverteilungsrate in Spermien mit Hilfe der Sperm FISH Methode helfen, die Chancen einer künstlichen Befruchtung abzuschätzen oder die Gründe für eine vorhergehende erfolglose Behandlung zu klären.