Abklärung der Abortursache durch genetische Untersuchung paraffingebetteten Abortgewebes

Durchschnittlich enden 15-20% aller festgestellten Schwangerschaften im ersten Schwangerschaftsdrittel mit einer Fehlgeburt, sei es in Form einer Blutung mit Verlust der Fruchtanlage oder als sog. verhaltene Fehlgeburt (missed abortion). In circa der Hälfte der Fälle ist eine Chromosomenstörung des Embryos Ursache für die Fehlgeburt. Mit zunehmendem Alter der Frau steigt sowohl das Risiko einer Fehlgeburt an, als auch die Wahrscheinlichkeit, dass eine Chromosomenstörung für die Fehlgeburt ursächlich ist. Dies liegt darin begründet, dass mit steigendem Alter der Frau der Anteil der Eizellen, die nicht die korrekte Anzahl an 23 Chromosomen aufweisen, ansteigt. Durchschnittlich beträgt dieser Anteil im Alter von 35 Jahren bereits ca. 50%, im Alter von 40 Jahren ca. 80%.  

In vielen Fällen erfordert eine Fehlgeburt eine Ausschabung. Das Gewebe wird üblicherweise feingeweblich untersucht, wobei sich vielfach keine richtungsweisenden Ergebnisse für die Abortursache feststellen lassen. Eine Untersuchung auf eine Chromosomenstörung erfolgt häufig nicht oder scheitert an ausbleibendem Zellwachstum. Dabei kann der Nachweis einer Chromosomenstörung, z.B. einer Trisomie, für viele Frauen eine große seelische Entlastung sein, da nicht selten die Ursache für die Fehlgeburt im eigenen Verhalten gesucht wird. Dies kann bis hin zu belastenden Schuldgefühlen führen, die in aller Regel unbegründet sind.

Bei einigen Frauen treten im Anschluss an die erste Fehlgeburt weitere Fehlgeburten ein, eine sehr belastende Situation für die Frauen und Paare, die sich sehnlichst ein Kind wünschen. Viele Paare suchen in dieser Situation Rat in einem Kinderwunschzentrum, um z.B. im Rahmen einer künstlichen Befruchtung genetische Untersuchungen an den Eizellen oder Embryonen durchführen zu lassen und damit die Chance auf eine fortlaufende Schwangerschaft zu erhöhen.

Die Untersuchung der Eizellen erfolgt über die sog. Polkörperdiagnostik, mittels derer vor der Übertragung des Embryos in den Mutterleib festgestellt wird, ob die Eizelle, aus der sich der Embryo entwickelt hat, die korrekte Chromosomenzahl aufwies. Dies ist für alle Frauen, die auch aus anderen Gründen eine künstliche Befruchtung benötigen, ab dem Alter von 37 Jahren eine gewinnbringende Untersuchung, um Übertragungen von Embryonen, mit denen keine fortlaufende Schwangerschaft zu erwarten ist, zu vermeiden.

Die Untersuchung der Embryonen erfolgt mittels der sog. PID (Präimplantationsdiagnostik im engeren Sinne), die in Deutschland nur nach positivem Votum einer Ethikkommission in zugelassenen Zentren erlaubt ist. Hierbei werden üblicherweise am fünften Tag der Embryonalentwicklung im sog. Blastozystenstadium einige Zellen aus dem benachbarten Gewebe des Embryos, dem sog. Trophektoderm, entnommen und genetisch auf eine Chromosomenstörung untersucht.

Beide Verfahren setzen eine künstliche Befruchtung voraus, eine segensreiche Behandlungsmethode, die schon unzähligen Paaren zu einem Kind verholfen hat, die sonst ungewollt kinderlos geblieben wären. Allerdings geht eine solche Behandlung auch mit nicht unerheblichen Belastungen auf vielen verschiedenen Ebenen einher. Daher ist es für Paare, die auf natürlichem Wege schwanger werden können, jedoch wiederholt Fehlgeburten erlitten haben, wünschenswert zu wissen, ob ihre Fehlgeburten eine Chromosomenstörung zur Ursache hatten und somit eine künstliche Befruchtung mit Durchführung einer der o.g. genetischen Untersuchungen der richtige Weg ist.

Für diese Frauen/Paare haben wir in unserem Labor eine „nachträgliche“ Untersuchung an Abortgewebe, das im Rahmen einer Ausschabung gewonnen, jedoch nicht genetisch untersucht wurde, etabliert, mittels derer wir im Großteil der Fälle feststellen können, ob die Fehlgeburt durch eine Chromosomenstörung des Embryos verursacht wurde oder nicht.

Selbstverständlich kann diese Untersuchung auch nach einer einzelnen Fehlgeburt erfolgen, wenn unabhängig von einer geplanten Kinderwunschbehandlung der Wunsch nach Abklärung der Abortursache besteht.   

Wenn Sie an dieser Untersuchung interessiert sind oder Fragen haben, kontaktieren Sie uns gerne!