Polkörperdiagnostik bei Trägerinnen einer balancierten Translokation

Die Mehrheit aller balancierten Chromosomentranslokationen sind Umbauten, bei denen jedes der beteiligten Chromosomen nur eine einzige Bruchstelle enthält und das Chromosomenmaterial wechselseitig ausgetauscht vorliegt (balancierte reziproke Translokation). Für die Trägerin eines solchen ausgeglichenen Bruchstückaustausches hat dies in der Regel keine Auswirkung auf ihre Gesundheit. Bei der Bildung der Geschlechtszellen kommt es aber nicht nur zur Bildung von Eizellen mit einem normalen oder mit einem ausgeglichenen Chromosomensatz, sondern die Zellen können auch in Abhängigkeit von den beteiligten Chromosomen und der Größe der ausgetauschten Bruchstücke in einem erheblichen Anteil einen unbalancierten Chromosomensatz, d.h. Zellen mit zu wenig oder zu viel Chromosomenmaterial aufweisen. Gelangen solche Zellen zur Befruchtung, kommt es wiederum in Abhängigkeit von den beteiligten Chromosomen und der Größe des überzähligen oder fehlenden Chromosomenmaterials entweder nicht zur Befruchtung oder Implantation oder zu einer Schwangerschaft mit hohem Risiko für einen Frühabort, Spätabort oder einem Kind mit körperlicher oder geistiger Behinderung. Der Anteil der Geschlechtszellen mit ausgeglichenem Chromosomensatz (d.h. normal oder balanziert) beträgt nach der Literatur in Eizellen im Durchschnitt 30%.

Mit Hilfe der Polkörperdiagnostik ist es möglich, Eizellen mit einem unbalancierten Chromosomensatz zu erkennen und damit für den Transfer nur solche Embryonen auszuwählen, die von Eizellen stammen, die einen für die Translokation ausgeglichenen Chromosomensatz aufweisen. 

Dabei stellt die Array-CGH aufgrund ihrer hohen Auflösung und der Abdeckung aller Chromosomen die umfassendste Möglichkeit dar, unbalancierte chromosomale Veränderungen darzustellen.

Beispiele für Polkörper einer Translokation, t(8;18)