Nachträgliche Untersuchung von Formalin-fixiertem Abortgewebe auf eine Chromosomenstörung

Durchschnittlich enden 15-20% aller festgestellten Schwangerschaften im ersten Schwangerschaftsdrittel mit einer Fehlgeburt. In circa der Hälfte der Fälle ist eine Chromosomenstörung des Embryos Ursache für die Fehlgeburt.

In vielen Fällen erfordert eine Fehlgeburt eine Ausschabung (Curettage). Das Gewebe wird üblicherweise feingeweblich (histopathologisch) untersucht, wobei sich vielfach keine richtungsweisenden Ergebnisse für die Abortursache feststellen lassen. Eine Untersuchung auf eine Chromosomenstörung erfolgt häufig nicht oder scheitert an ausbleibendem Zellwachstum.

Dabei kann der Nachweis einer Chromosomenstörung, z.B. einer Trisomie, für viele Frauen eine große seelische Entlastung sein, da nicht selten die Ursache für die Fehlgeburt im eigenen Verhalten gesucht wird. Dies kann bis hin zu belastenden Schuldgefühlen führen, die in aller Regel unbegründet sind.

In unserem Labor ist in den meisten Fällen eine nachträgliche Untersuchung an Formalin-fixiertem Abortgewebe bis zu 10 Jahre nach einer Fehlgeburt möglich, unabhängig davon, wo zuvor in Deutschland die Ausschabung erfolgte! In den meisten Fällen lässt sich damit feststellen, ob die Fehlgeburt durch eine Chromosomenstörung des Embryos verursacht wurde oder nicht.

Sollte eine Ausschabung noch bevorstehen, z.B. bei einer sog. missed abortion oder nach einem unvollständigen Spontanabort, sollte zumindest ein Teil des Abortgewebes ganz gewöhnlich in Formalin fixiert und zur histopathologischen Untersuchung in eine Pathologie gesandt werden. Wenn es bei einer spontanen Fehlgeburt gelingt, Abortgewebe „aufzufangen“, sollte auch dieses zeitnah z.B. über die Frauenärztin/den Frauenarzt zur histopathologischen Untersuchung in eine Pathologie gesandt werden. Wichtig ist, dass das Gewebe in Formalin fixiert und dann in Paraffin gebettet wird. Daher können wir auch kein „frisches“ Abortgewebe entgegennehmen.

Wir können dann im Nachgang mit dem Einverständnis der Patientin das Abortgewebe in Form eines sog. Paraffinblöckchens aus der entsprechenden Pathologie innerhalb Deutschlands anfordern und gezielt die embryonalen Zellen auf eine Chromosomenstörung untersuchen.

Die Diagnostik erfolgt mittels NGS (next generation sequencing) und umfasst alle 23 (weiblich) bzw. 24 (männlich) verschiedenen menschlichen Chromosomen. Sie wird als sog. individuelle Gesundheitsleistung durchgeführt. Die Kosten belaufen sich dabei auf ca. 295 € je Abort.

Nach wiederholten Fehlgeburten kann ggf. eine künstliche Befruchtung mit Durchführung genetischer Untersuchungen an den Eizellen (Polkörperdiagnostik) oder an den Embryonen (Präimplantationsdiagnostik im engeren Sinne) zur Vermeidung weiterer Fehlgeburten sinnvoll sein, insbesondere dann, wenn den vorangegangenen Fehlgeburten Chromosomenstörungen der Embryonen zugrunde lagen. Auch in diesem Fall ist eine nachträgliche Untersuchung der Abortgewebe sinnvoll, um nachzuweisen, ob Chromosomenstörungen bei den Embryonen vorlagen.

Kontaktieren Sie uns gerne, wenn Sie eine solche Untersuchung wünschen oder abklären möchten, ob diese Untersuchung in Ihrer Situation durchführbar ist. Gerade bei einer Zwillingsschwangerschaft kann sich die Diagnostik zum Beispiel schwierig gestalten.

Ihre Ansprechpartnerinnen:

Dr. med. Birthe Coburg – birthe.coburg@amedes-group.com

Dr. rer. nat. Astrid Drenckhan – astrid.drenckhan@amedes-group.com

Tel.: 040-30804843

Beispiele für NGS-Profile