Untersuchung der Geschlechtschromosomen (X und Y) und der Chromosomen 13, 18 und 21
je nach Fragestellung Hybridisierung spezieller Sonden für die Chromosomenenden (Subtelomersonden) in Kombination mit centromer-spezifischen Sonden bei Translokations- oder Inversionsträgern (s. a.Anleitung zum Probenversand).
Materialentnahme und Probenkennzeichnung
Die Probenentnahme kann in einer Praxis oder zu Hause erfolgen. Bei Entnahme in der Praxis sollte das Untersuchungsmaterial vor dem Versand optimaler Weise durch Dichtegradient aufbereitet werden. Bei der Entnahme zu Hause entfällt dieser Schritt.
Einverständniserklärung „Anforderungsbogen einer molekularcytogenetischen Diagnostik an Spermien" (s. Downloads)“ bitte mit Namen, Anschrift und Unterschrift versehen (ggf. auch Rufnummer und Angabe der Adresse, an die der Befundbericht gehen soll).
Der Versand erfolgt ungekühlt (in Medium) in Eppendorf-Gefäßen oder Zentrifugenröhrchen per Post.
Bis zu 10 Werktage nach Eingang der Probe
Versand der Polkörper für die Polkörperdiagnostik mittels Array-CGH oder NGS
Nachweis numerischer Chromosomenaberrationen für alle 23 Chromosomen (1-22 und X).
Darstellung von unbalancierten chromosomalen Veränderungen bei Trägerinnen einer balancierten Translokation (wechselseitiger Austausch von Chromosomenmaterial zwischen, in der Regel, zweier Chromosomen).
Versand: Zur Durchführung einer Polkörper-Diagnostik mittels Array-CGH oder NGS stellen wir Ihnen das notwendige Versandmaterial zur Verfügung. Der Versand muss unbedingt auf Trockeneis erfolgen! Sprechen Sie uns gerne an.
Bearbeitungsdauer: Bei einem Probeneingang bis 9.00 Uhr kann der Befund im Laufe des folgenden Vormittags mitgeteilt werden.
gametoGEN GmbH
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