Sperm FISH Analyse bei Trägern einer balancierten Translokation

Die Mehrheit aller balanzierten Chromosomentranslokationen sind Umbauten, bei denen jedes der beteiligten Chromosomen nur eine einzige Bruchstelle enthält und das Chromosomenmaterial wechselseitig ausgetauscht vorliegt (balancierte reziproke Translokation). Für den Träger eines solchen ausgeglichenen Bruchstückaustausches hat dies in der Regel keine Auswirkung auf seine Gesundheit. Bei der Bildung der Geschlechtszellen kommt es aber nicht nur zur Bildung von Ei- oder Samenzellen mit einem normalen oder mit einem ausgeglichenen Chromosomensatz, sondern die Zellen können auch in Abhängigkeit von den beteiligten Chromosomen und der Größe der ausgetauschten Bruchstücke in einem erheblichen Anteil einen unbalancierten Chromosomensatz, d.h. Zellen mit zu wenig oder zu viel Chromosomenmaterial aufweisen. Gelangen solche Zellen zur Befruchtung, kommt es wiederum in Abhängigkeit von den beteiligten Chromosomen und der Größe des überzähligen oder fehlenden Chromosomenmaterials entweder nicht zur Befruchtung oder Implantation oder zu einer Schwangerschaft mit hohem Risiko für einen Frühabort, Spätabort oder einem Kind mit körperlicher oder geistiger Behinderung. Der Anteil der Geschlechtszellen mit ausgeglichenem Chromosomensatz (d.h. normal oder balanciert) beträgt nach der Literatur in Eizellen im Durchschnitt 30%, in Samenzellen ungefähr 50%, kann aber im Einzelfall zwischen 0 und 100% variieren.

Anders als bei der Polkörperdiagnostik an Eizellen können durch eine Sperm FISH Analyse keine Spermien mit ausgeglichenem Chromosomensatz identifiziert werden, die nach der Diagnostik für eine künstliche Befruchtung zur Verfügung stünden, da die untersuchten Spermien bei der Untersuchung durch die Fixierung abgetötet werden. Die Untersuchung der Spermien ist vor allem sinnvoll, um die Chancen einer Behandlung abzuschätzen. Auch in Spermien von Translokationsträgern kann der Anteil an Spermien mit balanciertem (d.h. normalem oder ausgeglichenem Chromosomensatz) 30% und weniger betragen. Vor allem bei erniedrigter Spermienzahl, wie sie häufig bei Trägern einer balancierten Translokation beobachtet wird, kann gleichzeitig eine erhöhte Rate an Chromosomenfehlverteilungen der nicht an der Translokation beteiligten Chromosomen vorliegen, so dass der Anteil der Spermien mit normalem Chromosomensatz insgesamt 10% oder weniger betragen kann. Hierdurch werden die Chancen einer Befruchtung sowie einer Schwangerschaft erheblich vermindert und das Risiko einer Fehlgeburt oder der Geburt eines Kindes mit einer körperlichen oder geistigen Störung erhöht. Speziell bei erniedrigter Befruchtungsrate ist eine Sperm FISH Analyse indiziert, um differenzieren zu können, ob die Ursache hierfür die vorliegende Chromosomenstruktur-aberration ist oder andere chromosomale oder nicht-chromosomale Ursachen bestehen.

Eine Sperm FISH Analyse kann auch angezeigt sein, um abschätzen zu können, ob bei gleichzeitig erhöhtem Alter der Partnerin die Durchführung einer Polkörperdiagnostik sinnvoll ist oder ob alternative Behandlungsmethoden erwogen werden sollten.